KDM6A单倍剂量不足未致小鼠耳蜗及听觉功能障碍

2026年10月12日，一项发表于bioRxiv的预印本研究探讨了KDM6A单倍剂量不足对2型歌舞伎综合征小鼠模型耳蜗结构与听觉功能的影响。研究采用Kdm6a条件性突变与生殖系杂合缺失小鼠模型，对Nestin-Cre突变鼠及杂合缺失雌鼠在4、8周龄时进行听力学检测。结果显示，在8、16、32 kHz频率下，ABR阈值、波I振幅与潜伏期及DPOAE均与对照组相当，未见明显耳蜗病理。研究结论为KDM6A单倍剂量不足不足以破坏该小鼠模型的耳蜗结构与听觉功能。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。