唐氏综合征染色质构象异常阻断B淋巴细胞生成

2026年10月11日，一项发表于bioRxiv的预印本研究报道，研究者开发了可同时检测染色质构象与转录的单细胞技术ChromE-seq，并整合染色质可及性与DNA甲基化，构建了约40万个二体和21三体（T21）人胎肝造血细胞的多模态图谱。研究发现，T21优先破坏B系结构，使相互作用向更短基因组距离重分布，并削弱以EBF1为中心的调控回路；删除T21敏感的EBF1环锚点可重现T21中CLP向B祖细胞的发育瓶颈。该研究提示唐氏综合征中染色质三维结构紊乱阻断B淋巴细胞生成。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。