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NOTCH3 p.Arg1231Cys变异表型变异性研究
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AI 综述
2026年10月6日，一项发表于medRxiv的预印本研究比较了携带同一致病NOTCH3 p.Arg1231Cys突变的个体在三个欧洲队列中的表型差异，包括意大利Cilento奠基者人群（CILCAD）、英国生物样本库（UKB）和法国Lariboisiere医院临床转诊队列（LRB）。研究关注该突变在不同情境下表现出的表型差异及LDL胆固醇的潜在影响。
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最新进展10月6日 08:00
medRxiv预印本比较三欧洲队列中NOTCH3 p.Arg1231Cys突变表型差异。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月6日
- medRxiv 预印本NOTCH3 p.Arg1231Cys 突变在三个欧洲队列中表现出的情境依赖性表型差异及 LDL 胆固醇的潜在影响
一项 medRxiv 预印本研究比较了携带同一致病 NOTCH3 p.Arg1231Cys 突变的个体在意大利 Cilento 奠基者人群（CILCAD）、英国生物样本库（UKB）和法国 Lariboisiere 医院临床转诊队列（LRB）中的表型差异。
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