加权估计法校正肿瘤测序突变检测灵敏度

2026年10月8日，bioRxiv发布一项预印本研究，针对肿瘤测序中因瘤内异质性导致体细胞突变检出灵敏度不足的问题，研究者提出一种加权估计方法，用于校正突变检出不完全带来的偏倚。该方法假设突变灵敏度替代指标仅在已检出突变的患者中可观测，并据此推导其无条件均值。研究称，相比未加权方法，该校正可降低突变频率估计偏倚，并更好地控制I类错误。目前该研究为预印本，尚未见后续报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。