GNAS-PKA-RUNX2检查点调控骨纤维异常增殖症

2026年10月6日，bioRxiv发布一项预印本研究，探讨纤维性发育不良中GNAS-PKA-RUNX2检查点对骨骼干细胞命运的可逆调控。研究显示，GNASR201C突变通过PKA依赖的检查点，将骨骼干/祖细胞（SSPCs）重定向至破骨细胞生成，并抑制成骨细胞成熟；PKA磷酸化RUNX2使其滞留于胞质，阻断成骨转录。遗传或药理抑制PKA可逆转上述效应，非磷酸化RUNX2突变体恢复核定位与成骨分化；体内抑制PKA可减少已形成骨病变的纤维化与破骨细胞负荷，提示该检查点可成药。

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