NEJM介绍低磷酸酯酶症的遗传机制与临床表现

2026年10月1日，NEJM发表文章介绍低磷酸酯酶症的机制与临床病例。文章指出，该病由ALPL基因变异导致组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）缺乏，可呈常染色体显性或隐性遗传。TNSALP缺乏引起吡哆醛5′-磷酸、磷酸乙醇胺和无机焦磷酸蓄积，无机焦磷酸升高叠加局部无机磷酸降低，抑制羟基磷灰石形成，损害骨骼与牙齿矿化。NEJM临床问题解决栏目“Break a Leg”（M. Wijnen等）报告了该病相关临床病例。

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