51岁女性多原发肿瘤检出TP53胚系新发突变

2026年10月14日，梅斯医学报道一例51岁既往健康女性，在常规体检中同期发现肺腺癌（EGFR p.Leu858Arg，ⅣA期）和三阴性乳腺癌（ⅠB期），同年又检出第三种异时性原发肿瘤——胰腺伴破骨细胞样巨细胞的未分化癌。该患者检出TP53胚系热点突变p.Arg248Gln，确诊为新发Li-Fraumeni综合征。报道未提及更早的诊疗时间线及后续治疗情况。

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