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整合组学揭示HBZ变异与非裔TNBC风险关联

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AI 综述

2026年10月11日,一项发表于medRxiv的预印本研究报道,通过整合全基因组测序与全血转录组(n=242)、蛋白质组(n=362)数据,在GENE-FORECAST队列中鉴定出5个与血红蛋白Zeta(HBZ)强连锁不平衡的功能变异(4个SNP和1个INDEL),这些变异可一致上调HBZ mRNA及循环胚胎型zeta-珠蛋白,提示HBZ功能变异是非裔人群三阴性乳腺癌(TNBC)特异性风险因素。目前该研究为预印本,尚未经同行评议。

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报道时间线

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10月11日
  1. medRxiv 预印本
    整合组学分析揭示血红蛋白 Zeta(HBZ)功能变异是非裔人群三阴性乳腺癌特异性风险因素

    一项整合全基因组测序与全血转录组(n=242)、蛋白质组(n=362)数据的分析,在GENE-FORECAST队列中鉴定出5个与HBZ强连锁不平衡的功能变异(4个SNP和1个INDEL),可一致上调HBZ mRNA及循环胚胎型zeta-珠蛋白。

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