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4,325个罕见病家系中外显不全变异系统评估
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AI 综述
2026年10月7日，medRxiv发布预印本，研究团队建立流程，在Broad Center for Mendelian Genomics（GREGoR联盟）的4,325个罕见病家系中系统筛查遗传自“未患病”父母的不完全外显（IP）变异。共发现81个家系，临床再评估后30个家系变异被判为诊断性，含6例既往漏诊；IP变异占确诊案例1.6%、队列总体诊断率0.4%。研究还通过CHD8家系表观与转录组分析揭示下游转录网络差异。
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最新进展10月7日 08:00
预印本报告4,325个家系中筛查出81个IP变异家系，30个经再评估判为诊断性。报道时间线
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10月7日
- medRxiv 预印本4,325个罕见病家系系统评估不完全外显：CHD8家系表观与转录组分析揭示下游转录网络差异
研究团队建立流程，在Broad Center for Mendelian Genomics（GREGoR联盟）的4,325个罕见病家系中系统筛查遗传自“未患病”父母的不完全外显（IP）变异，共发现81个家系，临床再评估后30个家系变异被判为诊断性，含6例既往漏诊，IP变异占确诊案例1.6%、队列总体诊断率0.4%。
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