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正常结肠隐窝简单缺失随年龄累积研究

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AI 综述

2026年10月6日,一项发表于bioRxiv的预印本研究分析了0.8个月至90岁未接受放化疗个体的正常人类结肠隐窝,共检出4,264个≥2核苷酸的简单缺失。研究称其中约71%最符合非同源DNA末端连接(NHEJ)特征,<1.5%更符合替代末端连接(aEJ),约58%与链滑移事件一致;NHEJ型简单缺失发生率约为同样具NHEJ特征的复杂indel的8倍,并随寿命呈线性累积,绝对数量整体增加约10倍。研究还称放疗会增加非滑移型缺失,对滑移型缺失影响很小。目前该研究为预印本,尚未见后续报道。

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报道时间线

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10月6日
  1. bioRxiv 预印本
    正常人类结肠隐窝单克隆细胞中简单缺失随年龄累积:约71%符合NHEJ特征

    对0.8个月至90岁未接受放化疗个体的正常人类结肠隐窝分析显示,4,264个≥2核苷酸简单缺失中约71%最符合非同源DNA末端连接(NHEJ)特征,<1.5%更符合替代末端连接(aEJ),约58%的简单缺失与链滑移事件一致。NHEJ型简单缺失的发生率约为同样具NHEJ特征的复杂indel的8倍,且随寿命呈线性累积,绝对数量整体增加约10倍。放疗会增加非滑移型缺失,对滑移型缺失影响很小。

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