成骨不全症基因机制与精准治疗综述

2026年10月14日，梅斯医学报道一篇发表于World J Pediatr的综述，指出成骨不全症（OI）诊疗已从传统表型诊断迈入分子驱动的精准医疗阶段。该综述以PubMed/MEDLINE为文献来源，检索COL1A1、COL1A2等致病基因及双膦酸盐、地舒单抗、间充质干细胞、基因治疗等靶向手段。综述称目前已明确20余种致病基因、至少23种临床亚型，远超1979年Sillence经典分型，并指出亚洲人群具有独特基因图谱与表型特征。

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