胸膜间皮瘤罕见胚系变异易感性研究

2026年10月2日，一项发表于medRxiv的预印本研究，对127名EPIC队列中的胸膜间皮瘤（PM）患者及对照进行胚系全外显子测序，发现蛋白截断变异（PTV）在病例中富集，并与PM风险升高相关（OR=3.5，95% CI 1.3-11.2，p=0.01）。研究提示除DNA修复机制外，罕见胚系变异也可能参与胸膜间皮瘤的遗传易感性。目前该研究为预印本，尚待同行评议。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。