Nasu-Hakola病DAP12缺陷小胶质细胞研究进展

2026年10月11日，一篇bioRxiv预印本报道了对一例Nasu-Hakola病（NHD）供者及对照的额前皮质和海马进行单核RNA测序与空间转录组分析的结果。研究发现，DAP12缺陷小胶质细胞呈现由CIITA驱动、MHC II类高表达的抗原呈递状态，伴补体、铁和糖酵解程序及Fc受体，但缺乏TREM2依赖性脂质程序。星形胶质细胞呈泛反应性并丢失金属硫蛋白表达，少突胶质细胞丢失成熟细胞与胆固醇合成，兴奋性神经元丢失突触前和活动程序，且两脑区及已发表队列间一致。该预印本为目前所见关于此事件的最新报道。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。