medRxiv 预印本· Santoni, F., Ducret, E., Oreshkov, S., Abdur, R., Frederiksen, H., Ullah, M., laverre, a., forey, r., Le caignec, c., Ansar, M. ·· 1 天前AI 评分36
IVA：基于小语言模型、可本地部署的变异分析器，用于病例级与家系三联基因组解读
IVA, a locally deployable Intelligent Variant Analyser based on a small language model for complete case-level and trio-based genomic interpretation.
AI 导读
研究者开发了可本地部署的变异解读工具 IVA，其推理层选用在150道遗传学多选题上平均准确率0.81的Qwen3.5-9B小语言模型，检索、定相、打分与引用核查由确定性代码完成。
来源：medRxiv 预印本 · medrxiv.org