人类基因组中突变率与选择约束存在强相关性？

一项 bioRxiv 预印本研究利用高分辨率基因组图谱检验人类预测突变率在受约束位点内外的差异，发现蛋白编码基因的突变率高于中性基因组背景，而通过序列保守性识别的非编码元件突变率更低。作者指出，这或源于选择位点突变率估计偏差、低突变率位点约束评分偏差，或真实信号，需进一步研究。研究提示现有非编码评分解读需谨慎。