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bioRxiv 预印本· Miller, E., Lim, S., Copeland, M. M., Slusky, J. S. G. ·· 1 天前AI 评分25

HEAM 结构注释资源:1,933 个人类金属酶与疾病关联研究

Human Metalloenzymes Are Disproportionately Linked to Disease: The HEAM Structural Annotation Resource

AI 导读

研究人员发布 HEAM(人类金属蛋白酶学注释)数据集,涵盖 1,933 个人类金属酶和 1,171 个非催化金属蛋白,位点级覆盖度超过此前最大金属酶数据库四倍以上。基于该资源发现,人类金属蛋白在 KEGG 疾病通路中显著富集,金属酶在 ClinVar 致病变异中显著富集,且这些变异集中于代谢性疾病。

来源:bioRxiv 预印本 · biorxiv.org