medRxiv 预印本· Taber, P., Solorzano, C., Weaver, L., Palmquist, R., Butler, J., Ellsworth, T., Bolyard, M., Tristani-Firouzi, M., Estabrooks, P., Malone Jenkins, S. ·· 2 天前AI 评分15
基因组医学时代的临床角色演变：NICU 快速基因组测序工作流中的角色与职责研究
Evolving clinical roles in the era of genomic medicine: Insights from rapid genome sequencing in the neonatal intensive care unit
AI 导读
一项针对 III、IV 级 NICU 快速基因组测序（rGS）工作流的定性研究，通过任务日志、访谈与流程图梳理了从疑似遗传病识别、亚专科会诊、检测选择与开具、结果返回到披露的五个阶段。研究发现临床医生在决策权限与职责范围上存在显著角色模糊，多数问题集中于亚专科会诊，包括触发会诊标准、对会诊专家角色的预期、检测选择偏好及临床解读与披露责任归属的差异。
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