短读长WGS结构变异分析缺乏标准

2026年10月14日，bioRxiv发布一项预印本研究，针对短读长全基因组测序的结构变异分析标准问题。研究基于30X Illumina WGS数据，评估了16款结构变异检测工具，发现其中仅5款能可靠输出与HG002 T2T-Q100、Platinum Pedigree等真值集完全匹配的缺失、插入和重复。该结果提示当前短读长WGS结构变异分析在工具层面缺乏一致性标准。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。