bioRxiv 预印本· Slimmer, J. C., Jones, J. L., Reay, W. R., Burdon, K. P., Blackburn, N. B. ·· 17 小时前AI 评分22
短读长全基因组测序结构变异分析标准：16款工具中仅5款能精确匹配真值集
Towards standards for analysing structural variants from short-read whole genome sequencing data
AI 导读
基于30X Illumina WGS数据，16款结构变异检测工具中仅5款能可靠输出与HG002 T2T-Q100、Platinum Pedigree等真值集完全匹配的缺失、插入和重复。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org