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母女探寻Nicolaides-Baraitser综合征患者群体
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AI 综述
一名11岁女孩被诊断出Nicolaides-Baraitser综合征（NCBRS），其母亲在确诊五年后开始以记者身份调查这一疾病。报道称，该病全球文献仅记载61例，目前全球已知病例仅337例，无治愈方法、无药物，疾病进展也尚不明确。母女二人前往塞浦路斯和英国，寻找以该综合征命名者Paola Nicolaides及更多患者家庭。
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最新进展10月8日 16:30
母女赴塞浦路斯和英国，寻找命名者Paola Nicolaides及更多患者家庭。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月8日
- STAT News一对母女寻找Nicolaides-Baraitser综合征罕见病群体的旅程
一名11岁女孩被诊断出全球文献仅记载61例的Nicolaides-Baraitser综合征（NCBRS），其母亲在确诊五年后开始以记者身份调查这一疾病。目前全球已知NCBRS病例仅337例，该病无治愈方法、无药物，疾病进展也尚不明确。母女二人前往塞浦路斯和英国，寻找以该综合征命名者Paola Nicolaides及更多患者家庭。
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