一对母女寻找Nicolaides-Baraitser综合征罕见病群体的旅程

一名11岁女孩被诊断出全球文献仅记载61例的Nicolaides-Baraitser综合征（NCBRS），其母亲在确诊五年后开始以记者身份调查这一疾病。目前全球已知NCBRS病例仅337例，该病无治愈方法、无药物，疾病进展也尚不明确。母女二人前往塞浦路斯和英国，寻找以该综合征命名者Paola Nicolaides及更多患者家庭。