Egetis Therapeutics 旗下药物 EMCITATE 获美国批准
Flerie 投资组合公司 Egetis Therapeutics 的药物 EMCITATE 获得美国批准。该消息由 TradingView 转载，原文未披露适应症、审批机构细节及批准依据。
#罕见病
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今日 24 条FDA · 药品动态精选AI 评分6262 FDA · 新闻稿精选AI 评分6262 FDA 批准替拉曲醇，成为 MCT8 缺乏症首个治疗药物
FDA 批准替拉曲醇（Tiratricol）用于治疗 MCT8 缺乏症，这是该罕见病首个获批的治疗药物。该消息由 Pharmacy Times 报道。
推荐理由：FDA 批准替拉曲醇用于 MCT8 缺乏症，这是该罕见病首个获批治疗，读者可了解其监管定位。
FDA · 药品动态精选AI 评分6262 FDA 批准 Mirum 的 Atebrioz，超罕见骨病治疗增至 3 个选择
FDA 批准 Mirum 的 Atebrioz，用于治疗一种超罕见骨病，使其成为该领域第 3 个可选疗法。该消息由 biospace.com 报道，原文未提供更多审批细节。
FDA · 新闻稿精选AI 评分6060 FDA 批准首个 MCT8 缺乏症治疗药物
FDA 批准首个用于治疗 MCT8 缺乏症的药物。该消息由 pharmaphorum 报道，具体药品名称与获批细节尚未在摘要中披露。
推荐理由：FDA 批准首个 MCT8 缺乏症治疗药物，读者可了解这一罕见内分泌疾病的监管进展。
FDA · 新闻稿精选AI 评分6262 FDA 批准美国首个罕见甲状腺激素紊乱治疗药物
FDA 批准了美国首个用于治疗罕见甲状腺激素紊乱的药物。该消息由 FirstWord 报道，原文未披露药品名称、企业及具体适应症。
ClinicalTrials.gov 临床试验AI 评分2222 scAAV9/JeT-GAN 鞘内给药治疗巨轴索神经病临床试验
一项评估 scAAV9/JeT-GAN 鞘内注射治疗巨轴索神经病（GAN）的临床试验正在开展，受试者为 3 岁及以上 GAN 患者。该基因转移疗法通过脊髓穿刺注入脑脊液，将携带 Gigaxonin 基因的修饰病毒递送至体内细胞，主要评估安全性和潜在疗效。受试者需在 NIH 附近居住 1 个月，并接受为期 15 年、约 27 次随访。
bioRxiv 预印本AI 评分1818 PEX1 缺陷模型中自噬依赖性 HIF1α 蛋白稳态受损
bioRxiv 预印本显示，PEX1 缺陷导致常氧下 HIF1 蛋白水平升高并出现 HIF1 转录特征，过表达 PEX1WT 可逆转这一升高。该升高并非源于脯氨酸羟化酶依赖的 HIF1 降解通路缺陷，而是羟化与自噬依赖的降解减少所致；ULK1 激动增强自噬可降低 PEX1 缺陷细胞的 HIF1 水平。PEX1 缺陷细胞在缺氧-复氧后重置 HIF1 水平更慢。
PharmaTimes精选AI 评分6262 艾伯维Rinvoq获欧盟批准用于儿童多关节型幼年特发性关节炎
艾伯维宣布其Rinvoq获欧洲 Commission 批准，用于治疗两岁及以上对一种或多种DMARD应答不足或不耐受的活动性多关节型幼年特发性关节炎（pJIA），涵盖15 mg片剂和新的按体重给药的oral solution。
推荐理由：欧盟新增适应症为两岁以上pJIA患儿提供口服方案，并披露SELECT-YOUTH的疗效与安全性数据。
PharmaTimes精选AI 评分5858 NICE 支持 Ogsiveo 用于进展性硬纤维瘤，成为首个全身治疗选择
默沙东宣布 NICE 发布最终草案指南，推荐 Ogsiveo（nirogacestat）用于英格兰需全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者，符合条件者可通过癌症药物基金临时资助立即获得。该药是硬纤维瘤首个获批的全身治疗，依据包括 3 期 DeFi 试验 142 名成人的四年多疗效与安全性数据，显示肿瘤缩小及疼痛和生活质量改善。硬纤维瘤年发病率约每百万人 2–4 例，英国每年估计新增 340–410 例。
推荐理由：NICE 最终草案指南纳入 Ogsiveo，读者可了解英国对进展性硬纤维瘤的首个全身治疗支付路径与准入安排。
天坛罕见神经疾病临床与转化中心AI 评分22 星海寻踪——罕见病诊疗共研计划系列讲座第四十五期
天坛罕见神经疾病临床与转化中心推出"星海寻踪——罕见病诊疗共研计划系列讲座"第四十五期。该系列讲座聚焦罕见病诊疗共研，本期为第四十五期。
中国罕见病联盟AI 评分1212 李林康做客《高峰对话》：罕见病新药获批只是"上半场"，未来就医患者未动身服务已就位
中国罕见病联盟执行理事长李林康在凤凰卫视《高峰对话》中提出，罕见病新药获批只是"上半场"，还需打通发现患者、精准诊断、规范诊疗、多层次保障到长期慢病管理的"五棒接力"。他判断未来就医最明显的变化是患者未到医院、医疗服务已提前衔接，并提出AI临床应用的准入、边界、知情、监测四个关键词。
基因治疗与细胞治疗精选AI 评分8080 再生元 Otarmeni 获 FDA 批准上市，用于 OTOF 突变遗传性耳聋
美国 FDA 批准再生元自主研发的基因治疗药物 Otarmeni 上市，用于治疗 OTOF 基因突变导致的 9 型常染色体隐性遗传性耳聋。该疗法以双 AAV 为载体，经一次内耳微创手术递送正常 OTOF 基因，CHORD 试验中 20 名受试者里 80% 在 24 周后听力明显好转，48 周随访时部分受试者可分辨 ≤25 dB HL 的低强度耳语。
推荐理由：FDA 批准 Otarmeni 用于 OTOF 突变所致遗传性耳聋，读者可了解其 AAV 递送机制与 61 天审评路径。
埃里克大叔的学习笔记AI 评分2020 从血友病A到VWD：凝血因子制剂的下一站
凝血因子制剂的应用正从血友病A拓展至血管性血友病（VWD）。文章梳理了血友病A治疗中凝血因子制剂的发展，并探讨其向VWD领域延伸的下一站方向。
中国医药创新与投资大会精选AI 评分5858 香港首个五年规划提出药械自主审评与100亿港元创科引导基金
香港9月16日发布首个《经济和社会发展第一个五年规划（2026—2030年）》，将生命健康列为重点新兴产业，提出成立药物及医疗器械监督管理中心、建立自主审评审批能力，并分阶段推行不依赖海外监管机构批准的“第一层审批”，目标2030年全面推行。
推荐理由：香港五年规划提出自主审评与第一层审批，读者可据此了解创新药在港注册路径与资本配套的变化。
梅斯医学 MedSciAI 评分1515 青年男性免疫治疗无效的“CIDP样”表型一例：多学科讨论确诊HNPP
一例24岁男性因反复发作性四肢麻木无力5年、免疫治疗无效，最终经染色体微阵列分析检出17p12区域约1.309 Mb PMP22基因杂合缺失，确诊为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。专家指出，HNPP常被误诊为CIDP，对免疫治疗无反应，PMP22单基因检测（MLPA或CMA）应作为疑似病例的一线检测手段，而非全外显子组测序。
梅斯医学 MedSciAI 评分3838 《2026年欧洲血液和骨髓移植学会指南：去纤苷预防儿童高危肝窦阻塞综合征/肝小静脉闭塞病》摘译
2026年欧洲血液和骨髓移植学会指南聚焦去纤苷（DF）预防儿童高危肝窦阻塞综合征/肝小静脉闭塞病（SOS/VOD），针对欧洲药品管理局不推荐预防性使用DF的争议，整合争议性研究证据并建立加权累积评分系统量化风险，以精准识别获益人群。该指南旨在为DF预防应用提供循证依据，降低儿童HSCT后SOS/VOD发病率及相关病死率。
梅斯医学 MedSciAI 评分2222 北京协和医院 Nan Wu/Sen Zhao 团队揭示蛋白截断变异的剪接救援机制及其对疾病表型的影响
北京协和医院 Nan Wu/Sen Zhao 团队发现，蛋白截断变异（PTVs）可通过剪接救援产生框内转录本，从而减轻有害后果。研究从 gnomAD（v2.1.1）的 346 433 个 PTVs 中筛出 10 071 个（2.9%）预测影响剪接，其中 1 035 个（10.3%）可产生框内剪接转录本，这类变异等位基因频率更高、单例比例更低。
梅斯医学 MedSciAI 评分2020 2026 循证临床检验：儿科变态反应学的处方和诊断试验的适宜性——聚焦IgE介导和非IgE介导的食物过敏、嗜酸性胃肠道疾病、荨麻疹、血管性水肿和特应性皮炎
国外儿科相关医学专家组于2026年8月26日在 Children (Basel) 发表循证建议，针对食物过敏、嗜酸性胃肠道疾病、荨麻疹、血管性水肿和特应性皮炎患儿，给出专家咨询与诊断调查的适宜性推荐。建议聚焦IgE介导和非IgE介导的食物过敏，强调适当诊断测试影响诊断准确性、治疗决策、资源使用和患者预后。
bioRxiv 预印本AI 评分1212 基因流塑造古老 17q21.31 倒位多态性的多样性与演化
研究利用单细胞精子基因组测序直接测量了人类 17q21.31 位点 979-kb 倒位中 H1 与 H2 单倍型间的重组率，发现单交换事件近乎完全被抑制，仅由共享片段重复间的非等位同源重组介导。
Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分88参加#WMS2026吗？我们在第31届世界肌肉学会国际年会上有六项海报展示，会议于9月29日至10月3日在日本广岛举行。了解更多：https://wms2026.com。
BioPharma Dive精选AI 评分5858 Beam 起诉 YolTech 与 Serapha Bio，指控窃取碱基编辑商业秘密
Beam Therapeutics 于9月25日向美国马萨诸塞州联邦地区法院提起诉讼，指控中国生物技术公司 YolTech Therapeutics 及其美国合作方 Serapha Bio 使用从 Beam 窃取的商业秘密开发实验性疗法。
推荐理由：围绕碱基编辑技术商业秘密的诉讼，涉及中美两家生物技术公司及同一AATD靶点的竞争性疗法。
FiercePharma@FiercePharma精选AI 评分7878推荐理由：美国在100%进口药品关税生效前公布豁免细则，读者可了解哪些专科药可免税进入美国市场。
Alnylam Pharmaceuticals@AlnylamAI 评分88
NIH@NIHAI 评分2222
佰傲谷BioValley（公众号）精选AI 评分7171 Kyverna公布自免CAR-T miv-cel治疗SPS与gMG长期随访数据
Kyverna Therapeutics更新了自免CAR-T产品mivocabtagene autoleucel（miv-cel，KYV-101）针对僵人综合征（SPS）和全身型重症肌无力（gMG）的长期临床数据。
推荐理由：原文给出miv-cel在SPS与gMG的1年随访数据，读者可据此判断自免CAR-T在安全性受挫后的进展。
NEJM@NEJMAI 评分1818通讯：Shwachman–Diamond 综合征的累积血液学发病率与结局 https://nej.md/4AtaUUg #Hematology
Pharmaphorum精选AI 评分6262 FDA批准首款MCT8缺乏症治疗药物Emcitate
FDA批准Egetis Therapeutics的Emcitate（tiratricol）用于治疗成人和儿童MCT8缺乏症患者的外周甲状腺毒症，这是该超罕见遗传病首个获批疗法。
推荐理由：FDA首次批准MCT8缺乏症疗法，读者可了解该超罕见病机制、临床依据与PRV等商业化细节。
The Lancet@TheLancet精选AI 评分6565《柳叶刀》发布的一项III期研究显示，一种新型抗体疗法使超罕见遗传病进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者的新发异常骨病变数量减少至少90%。该研究结果已在线发表，读者可通过原文链接查看完整数据。
推荐理由：III期研究显示抗体疗法使FOP患者新发异常骨病变减少至少90%，读者可了解这一超罕见病在研疗法的关键数据。
Endpoints News精选AI 评分6262 Egetis Therapeutics 的 Emcitate 获 FDA 批准用于罕见 X 连锁遗传病
Egetis Therapeutics 宣布其药物 Emcitate 获 FDA 批准，用于一种罕见 X 连锁遗传病，该病可将患者预期寿命缩短至 35 岁。FDA 于周一作出该批准决定。
ClinicalTrials.gov 临床试验AI 评分1212 秘鲁原住民自身免疫性疾病遗传结构研究启动
一项在秘鲁开展的临床试验将研究基因变化如何导致秘鲁原住民罹患自身免疫性疾病，涵盖系统性红斑狼疮、干燥病、硬皮病、类风湿关节炎、血清阴性脊柱关节病和系统性血管炎。研究招募18岁及以上患者、家属及健康志愿者，在利马、伊基托斯等地进行两次相隔两周的访视，采集血液、尿液和粪便样本，每次访视提供30美元及交通费用。
ClinicalTrials.gov 临床试验精选AI 评分4242 Glepaglutide 治疗短肠综合征的 III 期疗效与安全性试验登记
ClinicalTrials.gov 登记一项 III 期试验，旨在确认 glepaglutide 10 mg 每周两次在短肠综合征伴肠功能衰竭（SBS-IF）患者中的疗效与安全性，并补充长期安全性数据。Glepaglutide 是 ZP1848 的国际非专利名和美国采用名（USAN）。
GEN 生物工程新闻AI 评分2222 AI 工具 AI-MARRVEL 将 BRSK1 变异与神经发育障碍关联
研究人员结合 AI 工具 AI-MARRVEL、人类遗传学与果蝇实验，将 BRSK1 基因变异与一种伴或不伴癫痫的神经发育障碍关联起来。AI-MARRVEL 在一例未确诊患儿中锁定 BRSK1 罕见变异，经 GeneMatcher 又找到 9 名患者，共 10 人来自 7 个无亲缘关系家庭。
FDA · 新闻稿精选AI 评分6262 FDA 批准首个 MCT8 缺乏症治疗药物 Emcitate（tiratricol）
美国 FDA 批准 Emcitate（tiratricol）口服混悬片，用于治疗 MCT8 缺乏症患者的外周性甲状腺毒症，即血液中甲状腺激素水平过高引起心率加快、血压升高及代谢不良反应。这是该适应症的首个获批治疗药物。
推荐理由：FDA 批准首个 MCT8 缺乏症治疗药物，读者可了解该罕见病首个获批疗法的适应症定位。
BioPharma Dive精选AI 评分6262 Adicet异体gamma delta CAR-T早期试验显示狼疮疗效
Adicet Bio的异体gamma delta CAR-T疗法prula-cel在早期试验中显示可使狼疮缓解，随访一年后，可评估疗效的狼疮肾炎患者中50%达到完全肾脏应答，54%满足常用缓解统计标准，这些此前尝试过多种治疗的患者均停用了免疫抑制剂。公司称未出现严重细胞因子释放综合征或神经系统副作用，计划第四季度启动狼疮关键性研究，但当日股价一度下跌22%。
推荐理由：早期试验显示异体gamma delta CAR-T在狼疮肾炎中达到完全肾脏应答，可与个体化CAR-T的疗效数据作横向比较。
Endpoints News精选AI 评分6262 两家非营利机构的罕见免疫病基因疗法 Waskyra 定价 325 万美元
两家非营利机构在去年年底获得 FDA 批准后，正以 325 万美元的标价推出其罕见免疫病基因疗法 Waskyra。该报道来自 Endpoints News，正文内容需注册后阅读。
- Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分22
我们期待与来自世界各地的研究人员、临床医生、倡导者和行业伙伴共同参加世界肌肉学会年会 #WMS2026。作为首席合作伙伴，我们很高兴能参与这场对话。欢迎莅临我们的 7 号展位。
PharmaphorumAI 评分4040 澳大利亚团队用长读长纳米孔测序为遗传性肌肉疾病提供一次性基因检测
澳大利亚 Garvan 医学研究所团队利用长读长“纳米孔”测序技术，对已知或疑似遗传性肌病患者进行检测，在既往基因检测未找到病因的病例中，超过三分之一获得确诊。
BioPharma DiveAI 评分88 Azurity Pharmaceuticals：让孩子不必围绕用药安排童年
Azurity Pharmaceuticals 提出“为真实世界重新定义药物”，主张儿童用药应适配童年生活而非让生活迁就治疗。文中举例：Liana 的 CPP 治疗改为每年两次注射的 GnRH 药物后，注射频率大幅下降；Viviana 因严重癫痫无法吞服片剂，改用市售 zonisamide 口服混悬液后，无需再长途取用需冷藏、有效期短的定制配制液。
medRxiv 预印本AI 评分3030 跨组织剪接特征可作为 ReNU 综合征的定量生物标志物
研究基于两个独立队列共30例 ReNU 综合征患者与54名对照的 RNA 测序数据，识别出483个共享可变剪接事件，并从中提炼出仅含6个位点的最小剪接特征。该特征可完全区分19例 RNU4-2 n.64_65insT 个体与54名对照，在额外5,984份全血对照中未出现假阳性，且特异性对应 U4-2 T-loop 变异。在患者来源 iPSC 皮质神经元分化模型中，该剪接特征被完整重现。
- NEJM@NEJMAI 评分2222