青年男性免疫治疗无效的“CIDP样”表型一例：多学科讨论确诊HNPP

一例24岁男性因反复发作性四肢麻木无力5年、免疫治疗无效，最终经染色体微阵列分析检出17p12区域约1.309 Mb PMP22基因杂合缺失，确诊为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。专家指出，HNPP常被误诊为CIDP，对免疫治疗无反应，PMP22单基因检测（MLPA或CMA）应作为疑似病例的一线检测手段，而非全外显子组测序。