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青年男性HNPP误诊为CIDP的多学科诊疗讨论
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AI 综述
2026-09-30，梅斯医学报道一例24岁男性病例：患者反复发作性四肢麻木无力5年，曾被诊断为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）样表型，但免疫治疗无效。后经多学科讨论，通过染色体微阵列分析检出17p12区域约1.309 Mb的PMP22基因杂合缺失，最终确诊为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。专家在讨论中指出，HNPP常被误诊为CIDP，且对免疫治疗无反应；对于疑似病例，PMP22单基因检测（MLPA或CMA）应作为一线检测手段，而非全外显子组测序。
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最新进展9月30日 10:40
一例免疫治疗无效的CIDP样患者经基因检测确诊为HNPP，专家建议PMP22检测作为一线手段。报道时间线
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9月30日
- 梅斯医学 MedSci青年男性免疫治疗无效的“CIDP样”表型一例：多学科讨论确诊HNPP
一例24岁男性因反复发作性四肢麻木无力5年、免疫治疗无效，最终经染色体微阵列分析检出17p12区域约1.309 Mb PMP22基因杂合缺失，确诊为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。专家指出，HNPP常被误诊为CIDP，对免疫治疗无反应，PMP22单基因检测（MLPA或CMA）应作为疑似病例的一线检测手段，而非全外显子组测序。
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