GEN 生物工程新闻· Savannah Wiegel·· 2 天前AI 评分22
AI 工具 AI-MARRVEL 将 BRSK1 变异与神经发育障碍关联
AI Tool Helps Link BRSK1 Variants to Neurodevelopmental Disorder
AI 导读
研究人员结合 AI 工具 AI-MARRVEL、人类遗传学与果蝇实验，将 BRSK1 基因变异与一种伴或不伴癫痫的神经发育障碍关联起来。AI-MARRVEL 在一例未确诊患儿中锁定 BRSK1 罕见变异，经 GeneMatcher 又找到 9 名患者，共 10 人来自 7 个无亲缘关系家庭。
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