北京协和医院 Nan Wu/Sen Zhao 团队揭示蛋白截断变异的剪接救援机制及其对疾病表型的影响

北京协和医院 Nan Wu/Sen Zhao 团队发现，蛋白截断变异（PTVs）可通过剪接救援产生框内转录本，从而减轻有害后果。研究从 gnomAD（v2.1.1）的 346 433 个 PTVs 中筛出 10 071 个（2.9%）预测影响剪接，其中 1 035 个（10.3%）可产生框内剪接转录本，这类变异等位基因频率更高、单例比例更低。