老派门诺派RAG1 p.C176F变异多组学研究

2026年10月2日，一篇medRxiv预印本报道了对Old Order Mennonites人群中RAG1 p.C176F纯合创始人变异的多组学研究。研究纳入18名携带该新型错义创始人变异的个体，该变异重组酶活性为野生型的25.8%。多组学分析发现，这些个体的临床疾病严重程度和进展不一，以女性为主，并与CMV特异性免疫能力下降、IFNα自身抗体出现及CXCL9/10升高等TH1/IFNγ炎症特征相平行。目前该研究为预印本，尚未见后续报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。