medRxiv 预印本· Potts, E., Toth, M., Brigatti, K. W., Puffenberger, E. G., Suhet, P. R., Talib, M., Koehler, A. E., Gaal, Z., Larsen, K. A., Miller, R. Z., Gibson, D. J., Mendez, P., An, Z., Bednarski, J. J., Blazso, P., Bosticardo, M., Chandra, S., Chinn, I. K., Clark, J. W., Condino-Neto, A., Delmonte, O. M., Dimitrova, D., Edwards, E. S. J., Halade, G. V., Heimall, J. R., Hendel, A., Henrickson, S. E., Herman, K. E., Joshi, A., Kenney, H., Kitcharoensakkul, M., Magro, G., Martin, E. C., Oliveira-Junior, E. B., Ong, M.-S., Ospina, O. E., Pala, F., Palmer, K., Raasch, J. P., Salamon, M., Scharer, C. D., Sero ·· 1 天前AI 评分22
多组学方法描绘Old Order Mennonites人群中RAG1 p.C176F纯合创始人变异大型临床异质性队列
Multi-omics approach to map a clinically diverse large cohort with homozygous founder RAG1 p.C176F variant among Old Order Mennonites
AI 导读
研究对18名携带新型错义创始人RAG1变异（p.C176F，重组酶活性为野生型的25.8%）的Old Order Mennonites个体进行多组学分析，发现临床疾病严重程度和进展不一（以女性为主），与CMV特异性免疫能力下降、IFNα自身抗体出现及CXCL9/10升高等TH1/IFNγ炎症特征相平行。
来源：medRxiv 预印本 · medrxiv.org