纳米孔长读长测序检出罕见病家系致病结构变异

该事件围绕纳米孔长读长测序在罕见病家系诊断中的应用。队列来自苏格兰基因组伙伴计划999个基因组中，经短读长测序及基因面板分析后仍未确诊的家系，共纳入74人。研究采用ONT连接法建库并在PromethION平台测序。2026年10月8日报道称，在24个短读长测序未诊断家系中，纳米孔长读长测序检出3个致病或可能致病结构变异，分别为AUTS2倒位、DLX5/6位点倒位和FN1缺失，均经短读长回顾性重分析验证。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。