短读长测序漏诊的罕见病家系：纳米孔长读长测序检出AUTS2、DLX5/6倒位及FN1缺失

在24个短读长测序未诊断家系中，纳米孔长读长测序检出3个致病或可能致病结构变异，分别为AUTS2倒位、DLX5/6位点倒位和FN1缺失，均经短读长回顾性重分析验证。该队列来自苏格兰基因组伙伴计划999个基因组中短读长测序及基因面板分析后仍未确诊的家系，共纳入74人，采用ONT连接法建库并在PromethION平台测序。