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EFEMP1新变异p.Arg140Trp致晚发型视网膜变性
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AI 综述
2026年10月10日，梅斯医学报道一项多中心病例系列研究，在3个携带EFEMP1新型变异p.Arg140Trp的家系中发现一种全新晚发型视网膜变性，其病变模式与经典DHRD/ML截然相反。报道称，经典DHRD/ML由EFEMP1单一复发性p.Arg345Trp变异引发，表现为早发性大面积融合性中心视网膜玻璃膜疣；此前未发现EFEMP1其他变异可致视网膜病变。
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最新进展10月10日 21:02
研究在3个家系中发现EFEMP1新变异p.Arg140Trp，可致病变模式与经典DHRD/ML相反的晚发型视网膜变性。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月10日
- 梅斯医学 MedSciJAMA Ophthalmol | EFEMP1 新变异 p.Arg140Trp 发现：全新晚发型视网膜变性，病变模式与经典 DHRD/ML 截然相反
一项多中心病例系列研究在3个携带EFEMP1新型变异p.Arg140Trp的家系中发现一种全新晚发型视网膜变性，其病变模式与经典DHRD/ML截然相反。经典DHRD/ML由EFEMP1单一复发性p.Arg345Trp变异引发，表现为早发性大面积融合性中心视网膜玻璃膜疣；此前未发现EFEMP1其他变异可致视网膜病变。
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