JAMA Ophthalmol | EFEMP1 新变异 p.Arg140Trp 发现：全新晚发型视网膜变性，病变模式与经典 DHRD/ML 截然相反

一项多中心病例系列研究在3个携带EFEMP1新型变异p.Arg140Trp的家系中发现一种全新晚发型视网膜变性，其病变模式与经典DHRD/ML截然相反。经典DHRD/ML由EFEMP1单一复发性p.Arg345Trp变异引发，表现为早发性大面积融合性中心视网膜玻璃膜疣；此前未发现EFEMP1其他变异可致视网膜病变。