GALC变异影响帕金森病相关酶活性比值

2026年10月7日，一项发表于medRxiv的预印本研究，基于帕金森精准医学计划与哥伦比亚大学队列共1290人的遗传与干血斑酶学数据，发现GALC位点与葡萄糖脑苷脂酶/半乳糖脑苷脂酶活性比值显著相关（rs365448，beta=-1.90，P=5.91e-115），并在各队列及荟萃分析中重复验证。该研究提示GALC变异可能影响帕金森病中这一酶活性比值。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。