medRxiv 预印本· Rajabi Vajargah, A., Senkevich, K., Zhang, Z., Liu, L., Amiri, S., Ghamgosar Shahkhali, M., Teferra, M., Lacarriere-Keita, C., Sardi, P., Chiang, M. S. R., Waters, C., Harroud, A., Alcalay, R., Durcan, T., Fon, E. A., Gan-Or, Z. ·· 1 天前AI 评分22
GALC 变异影响帕金森病中葡萄糖脑苷脂酶/半乳糖脑苷脂酶活性比值
GALC variants affect Glucocerebrosidase to Galactosylceramidase activity ratio
AI 导读
基于帕金森精准医学计划与哥伦比亚大学队列共1290人的遗传与干血斑酶学数据，GALC 位点与葡萄糖脑苷脂酶/半乳糖脑苷脂酶活性比值显著相关（rs365448，beta=-1.90，P=5.91e-115），并在各队列及荟萃分析中重复验证。
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