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DNA甲基化分型识别Wilms瘤遗传易感性
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AI 综述
2026年10月12日，一项发表于medRxiv的预印本研究对138例Wilms瘤进行DNA甲基化分析，识别出5个分子簇，涵盖Beckwith-Wiedemann谱系肿瘤及一个独特的WT1驱动亚组。基于簇引导的再分析发现了此前未识别的WT1致病变异，包括一个新发胚系变异，并促成监测入组。研究还报告，随机森林分类器在独立验证队列中以约90%准确率预测WT1驱动肿瘤。
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最新进展10月12日 08:00
甲基化分型识别出5个Wilms瘤分子簇，并发现此前未识别的WT1致病变异。报道时间线
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10月12日
- medRxiv 预印本甲基化定义肿瘤亚组可识别Wilms瘤遗传易感性
对138例Wilms瘤的DNA甲基化分析识别出5个分子簇，涵盖Beckwith-Wiedemann谱系肿瘤及一个独特的WT1驱动亚组。簇引导再分析发现了此前未识别的WT1致病变异，包括一个新发胚系变异并促成监测入组。随机森林分类器在独立验证队列中以约90%准确率预测WT1驱动肿瘤。
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