medRxiv 预印本· Oberhammer, F., van Peer, S. E., Buter, N. B., van Dijk, F., de Krijger, R. R., Bakhuizen, J. J., Bladergroen, R. S., van Grotel, M., Jongmans, M. C., van den Heuvel-Eibrink, M. M., Kester, L. A., Kuiper, R. P. ·· 1 天前AI 评分22
甲基化定义肿瘤亚组可识别Wilms瘤遗传易感性
Methylation-defined tumour subgroups guide recognition of genetic predisposition in Wilms tumour
AI 导读
对138例Wilms瘤的DNA甲基化分析识别出5个分子簇，涵盖Beckwith-Wiedemann谱系肿瘤及一个独特的WT1驱动亚组。簇引导再分析发现了此前未识别的WT1致病变异，包括一个新发胚系变异并促成监测入组。随机森林分类器在独立验证队列中以约90%准确率预测WT1驱动肿瘤。
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