BMJ调查：NHS实验室未共享罕见病诊断关键数据

2026年10月8日，BMJ发表调查报道称，NHS实验室未能共享对罕见病诊断和诊疗至关重要的数据。报道以Sophie Muir之子Calvin为例：其历经10年“诊断之旅”，此前NHS针对Angelman综合征、脆性X综合征等的基因检测均为阴性，最终通过两项研究才发现CACNA1C基因变异。目前进展为BMJ披露上述调查发现。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。