BMJ：NHS实验室未共享罕见病诊断关键数据

BMJ调查发现，NHS实验室未能共享对罕见病诊断和诊疗至关重要的数据。Sophie Muir之子Calvin历经10年"诊断之旅"，最终通过两项研究才发现CACNA1C基因变异，此前NHS针对Angelman综合征、脆性X综合征等的基因检测均为阴性。