脑嵌合变异测序方法基准比较及RIVER工具开发

2026年10月13日，bioRxiv发布预印本，研究在匹配的人脑组织中基准测试了四种duplex测序方法与bulk及单神经元基因组测序，发现各方法在基因组覆盖、嵌合变异（MV）检出量和突变谱上存在差异，caller层面一致性有限。研究同时开发了RIVER工具，将跨方法验证候选扩大约两个数量级。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。