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bioRxiv 预印本· Weng, J., Cha, D. H., Chun, J., Santamarina-Ojeda, P., Cheng, Y., Howarth, R., Xu, Y., Huangfu, X., Wang, P.-J., Jung, S., Ryu, J., Noh, Y., Lee, S., Yang, X., Ju, Y. S., Alexandrov, L. B., Chung, C., Gleeson, J. G. ·· 13 小时前AI 评分20

基准化测序方法揭示人脑中的隐藏嵌合变异,RIVER 工具扩大跨方法验证候选约两个数量级

Benchmarked sequencing methods reveal hidden mosaic variation in the human brain

AI 导读

研究在匹配的人脑组织中基准测试了四种 duplex 测序方法与 bulk 及单神经元基因组测序,发现各方法在基因组覆盖、嵌合变异(MV)检出量和突变谱上存在差异,caller 层面一致性有限。

来源:bioRxiv 预印本 · biorxiv.org