17岁男性MT-TL1相关线粒体肾病病例报告

2026年10月4日，梅斯医学报道一例17岁男性病例：患者因蛋白尿、肾功能损害、双侧感音神经性听力下降、肌力减弱和身材矮小就诊，肾活检示局灶节段性肾小球硬化，电镜见足细胞及肾小管上皮细胞内异常线粒体增多，经全外显子测序（WES）检出母系MT-TL1 m.3243A>G变异，确诊为线粒体肾病。目前报道仅涉及该病例的确诊过程，未提及后续治疗或随访进展。

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