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17岁男性局灶节段性肾小球硬化伴听力下降，WES检出母系MT-TL1 m.3243A>G变异确诊线粒体肾病
17岁男性局灶节段性肾小球硬化伴听力下降，WES未检出COL4A3/4/5变异排除Alport综合征，检出母系线粒体突变遗传确诊MT-TL1相关线粒体肾病
AI 导读
一名17岁男性因蛋白尿、肾功能损害、双侧感音神经性听力下降、肌力减弱和身材矮小就诊，肾活检示局灶节段性肾小球硬化，电镜见足细胞及肾小管上皮细胞内异常线粒体增多。
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