CACNA1A变异功能学检测方法研究

2026年10月13日，medRxiv发布一项预印本研究，研究者开发了一种经良性对照校准的高通量自动膜片钳检测，用于评估CACNA1A错义变异的功能。该检测在26个良性对照和30个致病对照中实现100%特异性与96.7%灵敏度，正常与异常功能的似然比分别为0.033和25.13，支持BS3与PS3证据。目前该研究处于预印本阶段，尚未见后续报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。