medRxiv 预印本· Tan, C.-Y., Maksemous, N., Ma, J. G., Sivagnanasundram, S., Shen, Q., Sharma, S., Goel, H., Jacobs, M., Stark, Z., Kothur, K., Griffiths, L., Vandenberg, J. I., Ng, C. A. ·· 21 小时前AI 评分22
良性对照校准的多参数功能检测支持 CACNA1A 变异评估
A benign control-calibrated multiparametric functional assay supports CACNA1A variant assessment
AI 导读
研究者开发了一种经良性对照校准的高通量自动膜片钳检测，用于评估 CACNA1A 错义变异功能。该检测在 26 个良性对照和 30 个致病对照中实现 100% 特异性与 96.7% 灵敏度，正常与异常功能的似然比分别为 0.033 和 25.13，支持 BS3 与 PS3 证据。
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