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双相障碍罕见编码变异研究鉴定13个基因

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AI 综述

2026年10月5日,一项发表于medRxiv的预印本报道,研究团队对全球22个国家、64,435例双相情感障碍患者与168,101例对照(共232,536人)进行测序分析,在受限基因和神经精神基因集中观察到蛋白截短及有害错义变异富集,未发现同义变异富集,且各祖源群体信号一致,据此鉴定出13个与双相情感障碍关联的基因。该研究为预印本,尚未经同行评议。

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报道时间线

沿着报道,了解事件的不同侧面。

10月5日
  1. medRxiv 预印本
    全球232,536人测序研究:罕见编码变异关联双相情感障碍13个基因

    一项覆盖22个国家、64,435例双相情感障碍患者与168,101例对照的测序分析,在受限基因和神经精神基因集中观察到蛋白截短及有害错义变异富集,未发现同义变异富集,且各祖源群体信号一致。

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