单细胞蛋白组学揭示AxD GFAP突变机制

2026年10月12日，bioRxiv发布一项预印本研究，利用基于质谱的单细胞蛋白质组学，分析Alexander病（AxD）相关GFAP R239C突变。研究显示，表达高水平野生型GFAP的细胞在蛋白质组层面越来越接近携带AxD致病突变GFAP R239C的细胞，支持GFAP蓄积参与Alexander病发病；同时揭示G3P穿梭部分解偶联，以代偿电子传递链功能障碍。目前该研究处于预印本阶段，尚未见后续报道。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。