热点事件观察中
KCND3罕见功能获得变异与Brugada综合征相关
1 篇报道1 个报道来源1 天前更新
先了解这件事
AI 综述
2026年10月5日，一项发表于medRxiv的预印本研究对983例欧洲和泰国Brugada综合征先证者进行基因组测序，发现8例携带6种KCND3罕见变异，均聚集于Kv4.3 C端；末端外显子罕见变异在病例中显著富集（对照p=0.004，人群对照p=2.0e-6）。研究提示KCND3罕见功能获得性变异与Brugada综合征相关。
AI 根据报道生成 · 2 小时前更新
最新进展10月5日 08:00
预印本研究在983例Brugada综合征先证者中发现KCND3罕见变异显著富集。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月5日
- medRxiv 预印本KCND3 罕见功能获得性变异与 Brugada 综合征相关：983 例患者基因组测序研究
对 983 例欧洲和泰国 Brugada 综合征先证者进行基因组测序，发现 8 例携带 6 种 KCND3 罕见变异，均聚集于 Kv4.3 C 端，末端外显子罕见变异在病例中显著富集（对照 p=0.004，人群对照 p=2.0e-6）。
本事件热度走势
还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。