medRxiv 预印本· Liu, H., Verkerk, A. O., Lindenbaum, P., Mengarelli, I., Tuijnenburg, F., Rahman, R. P., Mauleekoonphairoj, J., Kooyman, M., Zimmerman, D., Baron, E., Krapels, I., Volders, P. G., Beekman, L., Cazon Varela, L., Ruiz Salas, A., Tadros, R., Al-Chalabi, A., Veldink, J. H., Thollet, A., Charpentier, E., Mabo, P., Guicheney, P., Leenhardt, A., Houweling, A. C., Tan, H. L., Deleuze, J.-F., Ochoa, J. P., Coronel, R., Wilders, R., Wijeyeratne, Y. D., Wongcharoen, W., Chandanamattha, P., Postema, P. G., Gourraud, J.-B., Schott, J.-J., Dina, C., Veerakul, G., Sacher, F., Mansourati, J., Amin, A. S., Pro ·· 1 天前AI 评分30
KCND3 罕见功能获得性变异与 Brugada 综合征相关：983 例患者基因组测序研究
Convergent genetic and functional evidence implicate KCND3 in Brugada Syndrome
AI 导读
对 983 例欧洲和泰国 Brugada 综合征先证者进行基因组测序，发现 8 例携带 6 种 KCND3 罕见变异，均聚集于 Kv4.3 C 端，末端外显子罕见变异在病例中显著富集（对照 p=0.004，人群对照 p=2.0e-6）。
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