FMR1扰动破坏脆性X综合征感觉皮层纹状体环路与线粒体能量

2026年10月11日，bioRxiv发布一项预印本研究，整合脆性X综合征（FXS）患者扩散MRI数据与Fmr1敲除小鼠实验，发现感觉皮质纹状体结构连接异常，且异常定位于S1-纹状体通路。研究显示，Fmr1缺陷损害社交互动中S1-DMS通路的招募；三个患者相关FMR1变异I234T、E329G、R586Q均汇聚于社交行为缺陷，激活S1-DMS可改善该缺陷。目前该研究为预印本，尚未经同行评议。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。