bioRxiv 预印本· Yan, Y., Li, D., Yuan, J., Feng, D., Chang, J., Zhang, F., Xiong, M., Jiang, Y., Yan, B., Xu, Q., Li, R., He, Y., Liu, P., Shao, M., Shen, M. ·· 14 小时前AI 评分20
FMR1 扰动破坏脆性 X 综合征感觉皮质纹状体环路与线粒体能量代谢
FMR1 Perturbations Disrupt Sensory Corticostriatal Circuits and Mitochondrial Energetics in Fragile X Syndrome
AI 导读
研究整合 FXS 患者扩散 MRI 与 Fmr1 敲除小鼠实验，发现感觉皮质纹状体结构连接异常，异常定位于 S1-纹状体通路。Fmr1 缺陷损害社交互动中 S1-DMS 通路的招募，三个患者相关 FMR1 变异 I234T、E329G、R586Q 均汇聚于社交行为缺陷，激活 S1-DMS 可改善。
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